Отзывы клиентов ЦМЗ Альянс
Обратный звонок специалиста
Статистика работы Центра Альянс
Фотографии ЦМЗ Альянс

Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (болезнь Генгтингтона, синдром Гентгтингтона или Хангтинтона) — наследственное хроническое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся двигательными и психическими расстройствами. Причиной развития хореи Гентингтона является дефектный ген, из-за которого в нервных клетках появляется патологический белок, нарушающий нормальный внутриклеточный обмен и приводящий к развитию биохимических нарушений в головном мозге.

Возникновение и течение хореи Гентингтона

Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу, от больного родителя, который является носителем дефектного гена. Если один родитель страдает хореей Гентингтона, риск развития этого заболевания у ребенка составляет 50%. Обычно первые симптомы болезни Генгтингтона появляются в возрасте 35-44 лет, когда большинство людей уже успевает завести детей, поэтому ген продолжает передаваться из поколения в поколение.

Распространенность хореи Гентингтона среди европейцев составляет 3-7 случаев на 100 тыс. человек, среди других рас — 1 случай на 1 млн. человек.

Специфического лечения не существует. Средняя продолжительность жизни больных с хореей Гентингтона составляет 15 лет. Обычно чем раньше появляются первые симптомы, тем быстрее прогрессирует заболевание. При возникновении первых проявлений в возрасте до 20 лет средняя продолжительность жизни пациентов составляет 8 лет. Смерть чаще наступает от сопутствующих осложнений. Около 20% больных кончают жизнь самоубийством.

Симптомы хореи Гентингтона

Начало болезни сопровождается появлением типичных хореических гиперкинезов: беспорядочных, неритмичных быстрых движений. Вначале пациенты могут подавлять гиперкинезы усилием воли. По мере развития хореи Гентингтона эта способность ослабевает. Психические и конгитивные расстройства, как правило, становятся заметными через некоторое время после начала болезни.

По мере прогрессирования заболевания пациенты испытывают все больше затруднений при попытке выполнить какое-то целенаправленное движение. Ходьба сопровождается излишними движениями: приседаниями, жестикуляцией, гримасничаньем и т.д. Речь затруднена. Очаговой неврологической симптоматики нет. Тонус мышц снижен. Возможны нейротрофические и эндокринные расстройства. Постепенно развивается деменция.

Диагностика хореи Гентингтона

Диагноз выставляется на основании семейного анамнеза и клинической симптоматики. На ЭЭГ выявляются диффузные изменения, на КТ и МРТ — атрофические изменения головного мозга. Хорею Гентингтона дифференцируют с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, энцефалитом, сифилисом, опухолевыми заболеваниями головного мозга, сопровождающимися хореическим синдромом и некоторыми другими болезнями.

Лечение хореи Гентингтона

На сегодняшний день не существует методов лечения, которые могли бы устранить все проявления хореи Гентингтона или хотя бы остановить ее прогрессирование. Проводится симптоматическая терапия. Для подавления гиперкинезов пациентам назначают специализированные лекарственные препараты. При депрессиях проводится психотерапия, назначаются антидепрессанты.